真相震惊原来每对夫妻都有可能生出

唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，又称“21-三体综合征”或先天愚型，主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的。

也许，你听说过“唐氏儿”，你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾……

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，所以准妈妈们规范化的产前筛查对预防唐氏患儿的出生具有极其重要的意义。借此之际，医院妇产科专家郭桂玲主任和大家聊聊有关妇产科医生眼中的唐氏综合征。

哪些人更容易怀“唐宝宝”？

1.高龄妊娠

2.叶酸补充不足

3.孕前发热

4.多次人工流产

5.环境因素

孕期如何进行唐氏儿的筛查？

目前临床上常用于唐氏筛查的方法和手段包括：胎儿超声筛查、血清生化筛查、通过羊水穿刺对羊水细胞染色体检查以及外周血细胞染色体核型分析，各种筛查手段均存在各自的利弊，且进行检查的时间有所不同，每种检查方法之间是不能相互代替的。下面分别向大家介绍不同孕周需要进行的筛查项目。

（一）孕早期

1.胎儿颈后透明层厚度

简称NT，是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的半透明软组织的最大厚度，显示为胎儿颈后皮下组织内的无回声层，是唐氏综合征患者早孕期较为有效的产前筛查指标。筛查时间为妊娠10～13周，若NT≥3mm，则发生唐氏儿妊娠或心脏畸形的风险增加，需引起注意。孕早期单纯筛查NT的唐氏儿检出率为64%～70%

2.血清生化筛查

指早孕期唐筛二联：包括游离β-绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)的血清学检测。

β-hCG为胎儿胎盘合体滋养层细胞分泌产生的糖蛋白。正常情况下，从母体受孕后第2周开始，血液中游离β亚基开始升高，受孕后第10周达到高峰，而后迅速下降，一直到第16周后持续到分娩。而怀有唐氏儿的孕妇虽进入了妊娠中期，但游离的β亚基并没有下降仍然处于较高水平。唐氏儿胎盘合成的妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)较正常胎儿胎盘合成的少，导致妊娠早期母体血液中PAPP-A值降低。建议在孕9～13周进行该项检查。孕早期单纯血清学筛查的唐氏儿检出率为78%。

NT+早孕期唐筛二联：唐氏儿检出率达82%～87%。如果NT≥3mm，则不再行血清生化筛查，直接做侵入性的诊断试验。

（二）孕中期

1.胎儿颈后皮肤褶皱厚度

简称NF，指枕部颅骨外侧缘到皮肤外侧缘间的厚度。常以妊娠16～18周时NF厚度≥6mm作为唐氏综合征的诊断依据。

2.血清标志物筛查

孕妇血清学筛查四联指标包括：甲胎蛋白(AFP）、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin-A)。

这些物质均由胎盘组织和胎儿参与合成，它们的变化水平在一定程度上可反映出胎盘及胎儿的情况。唐氏胎儿妊娠的孕妇母体血清AFP水平比正常孕妇明显偏低。AFP被认为妊娠中期唐氏综合征筛查的有效标志物之一。唐氏综合征母体血清uE3的水平比正常孕妇偏低25%。uE3是妊娠中期唐氏综合征筛查的有效指标之一。抑制素-A在妊娠10周左右时显著升高，此后逐渐下降，妊娠15～25周后保持在一个稳定的水平。唐氏胎儿妊娠时孕妇血清中抑制素-A的值表现为持续升高不降的趋势。孕中期血清学筛查的最佳时间建议在孕16～18周之间。血清四联筛查检出率可达80%，假阳性率为5%。

3.羊水细胞染色体检查

对于唐氏综合征胎儿筛查高危孕妇的确诊，羊水细胞染色体检查是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析。适宜孕中期16～20周的孕妇。

由于高龄是目前唯一确定的导致唐氏儿出生风险增加的危险因素，所以对于唐氏儿的筛查手段与孕妇的年龄密切相关。临床通常建议高龄孕妇不进行血生化的筛查而直接行产前诊断，包括早孕期的绒毛活检和中孕期的羊水穿刺。羊水穿刺的21-三体检出率为%，是确诊手段，而非筛查。

4.无创DNA检测技术

无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率，能够在很大程度上降低检查结果的假阳性率。该技术的局限性是对于胎儿染色体的嵌合型和异位型等无法检测，并且孕妇染色体异常以及孕妇2年以内参与异体输血、移植手术和免疫治疗也会影响检测结果。无创DNA检查时间为孕12~26周。

无创DNA：

NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：

1.所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

3.所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

我院现已开展

1.无创DNA检测（3大染色体）元；

2.无创plus（3大染色体+4种性染色体非整倍体疾病+7种染色体片段微缺失疾病）元；

3.复发性流产流产物染色体畸变检测元；

4.叶酸代谢基因检测元；

5.遗传性耳聋易感基因检测元。

科室主任简介：郭桂玲副主任医师中共党员

年毕业于洛阳医学高等专业学校临床医学专业，后进一步到郑州大学临床医学系学习，本科学历，自毕业后一直从事妇产科临床工作。于年在郑大三附院进修妇产科专业1年，年再次到郑大三附院学习腔镜技术3个月。

现从事妇产科临床工作20余年，对妇产科各种常见疑难杂症的治疗积累了丰富的临床经验，能开展妇产科的剖宫产、宫外孕、卵巢囊肿、输卵管、子宫肌瘤等各种手术。对产科正常分娩、病理妊娠等产科合并症、并发症、各种急危重症的处理积累了丰富的经验。

善于治疗各种妇科病，如阴道炎、月经不调、急慢性盆腔炎、宫颈炎、输卵管炎以及不孕症治疗等有自己独特见解，并能指导妇产科各种手术及抢救

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