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潍坊市妇幼保健院

无创产前DNA检测

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PS：提醒广大孕妈妈，无创DNA产前筛查与诊断一定要去资质齐全的正规医疗机构。

无创DNA检测

NIPT

无创DNA检测是近年来发展起来的一项产前检查技术，简称NIPT（Non-invasivePrenatalTesting），具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点，因此迅速得到准爸妈们的青睐。然而由于技术上的局限，NIPT并非适用于所有孕妇。那么NIPT与传统有创产前诊断技术的主要区别在哪里呢？今天就两类技术的优劣做一个详细的比较，希望大家能够选择合适自己的产前检查方法，避免跟风和盲从。

有创和无创的区别

“什么是羊水穿刺？”

传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2-3周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。

“羊水穿刺的风险”

因为细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之三左右。为了尽可能减少风险，医生会详细询问病史并进行必要的术前检查。安排孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周（最好是19-23周）进行。在熟练操作的情况下，一般抽羊水过程大约2分钟。

“什么是无创DNA检测技术？”

无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段，虽然这是一个了不起的发现，但母血中的胎儿DNA量非常少，以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能，利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

“NIPT的优势”

该技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性。

无创DNA检测项目

无创DNA产前检测（NIPT）检测项目为三种常染色体综合征，包括：

21三体综合征（唐氏综合征）

18三体综合征（爱德华氏综合征）

13三体综合征（帕陶氏综合征）

唐氏综合征是人类发病率最高的染色体疾病，人群发病率1/-1/，有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍。

爱德华氏综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，活产率1/-1/0。

帕陶氏综合征95%会胎死宫内，活产寿命4-6个月。

年国家卫健委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产筛查与诊断工作的通知》中对无创DNA产前筛查与诊断的适用范围做了规定：

一、目标疾病

根据目前技术发展水平,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

二、适宜时间

孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0~22+6周。

三、适用人群

(一)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇。

(二)有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

(三)孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

四、慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:

(一)早、中孕期产前筛查高风险。

(二)预产期年龄≥35岁。

(三)重度肥胖(体重指数40)。

(四)通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

(五)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

(六)双胎及多胎妊娠。

(七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

五、不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:

(一)孕周12+0周。

(二)夫妇一方有明确染色体异常。

(三)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

(四)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

(五)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

(六)孕期合并恶性肿瘤。

(七)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎几游离DNA产前检测。

具体事宜详询潍坊市妇幼保健院遗传科。

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检测时间：周一到周五（无需空腹）

供稿

遗传科、检验科

图文编辑

李波

责任编辑

张立敏

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