产前染色体病的筛查与诊断

出生缺陷是怎么发生的

目前我国出生缺陷的现状如何

出生缺陷发生的原因一般分为：遗传因素与环境因素两大类，遗传因素就是遗传物质的改变引起的一类疾病，可以大致分为染色体病、基因组病、单基因病、多基因病，体细胞遗传病等。环境因素：病毒感染，药物因素、环境污染、化学因素、辐射等均等均可以导致出生缺陷的发生。遗传因素约占40%，环境因素占50%，两者共同10%。

我国出生缺陷发生率5.6%，我国人口总数基数大，每年有90万的缺陷儿出生。我国用于出生缺陷疾病经济负担：脑积水，脊柱裂等神经管畸形约2亿，唐氏综合症20亿，先天性心脏病：亿。还有一些出生缺陷，尤其是遗传性疾病，目前医疗水平还缺乏有效的治疗措施。

有没有办法预防

或减少出生缺陷的发生

通过出生缺陷的三级预防，可以预防和减少一些出生缺陷的发生。

一级预防：是在孕前，通过婚前或孕前的检查和咨询，叶酸和多种维生素的补充，不良因素的减少接触，可以防止部分出生缺陷的发生。

二级预防：在产前，通过产前筛查、产前诊断可以检出一部分出生缺陷，终止妊娠。

三级预防：通过新生儿筛查以避免或减轻致残。产科做的是出生缺陷的二级预防。

什么是产前筛查

广义的产前筛查包括：胎儿结构畸形和遗传性疾病的筛查。结构畸形的筛查主要是通过B超。狭义的产前筛查是针对胎儿是否有发生某种疾病（尤其是染色体的筛查）的风险进行的，针对所有孕妇。筛查的方法要求简单,结果快速,成本低廉,可进行大批量检测。但其敏感性和特异性均较差。其结果不能作为的疾病做最后诊断的依据。

筛查的结果分为阳性和阴性,阳性只能说明病人有可能患病,需要进一步产前诊断，而阴性结果也不能彻底排除患病的可能性。

产前筛查主要包括哪些内容

目前威海地区的产前筛查，主要是孕中期的三联血清学筛查和无创DNA筛查。主要是筛查染色体病。人类染色体为46条,23对。染色体数目异常，增多或减少以及结构异常均可导致染色体病的发生。染色体疾病无治疗方法，生后共有表型：智力低下、发育迟缓、多发畸形、特殊面容、肤纹改变等，大部分染色体病生后存活时间短，21三体可存活长达数十年，易发生感染、白血病、听力、视力异常等，给家庭社会带来巨大的经济负担。

最常见的染色体病是21三体，18三体，13三体。常用的筛查方法是孕中期(妊娠15-20周+6)母体血清学筛查：通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离绒毛膜促性腺激素，结合孕妇年龄、体重、孕周、孕产史计算胎儿患21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体重。申请单项目填写有误会影响检测结果。对21三体的检出率70%，18三体检查率85%，神经管畸形85%。另外一种产前筛查：无创DNA，筛查的目标疾病除了21三体综合征、18三体综合征、还有13三体综合征。

适宜于以下人群：非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（如风险率在1/-1/），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病。适宜孕周为12～22周+6。对21三体的检出率95%，18三体检出率85%，13三体70%。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤等。产前筛查结果异常的需要进一步产前诊断。

什么是产前诊断

产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前用细胞遗传学、分子遗传学、影像学、生物化学等各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。

产前筛查和产前诊断的区别

筛查只针对2-3种染色体病，费用低，有假阴性或漏诊风险。诊断性敏感性和特异性高,结果准确可靠,23对染色体均可以检查，直接确诊，但成本高,时间长。对筛查结果阳性者应提供产前诊断。产前诊断有一定风险。

哪些孕妇需要进行产前诊断

1、年龄≥35岁(到预产期)。

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常携带者。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿分娩史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断是怎么做的

我们常用的产前诊断技术是羊膜腔穿刺，也就是大家说的羊穿。

羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位一般离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。大部分是安全的，但是毕竟是有创的检查，有一定风险。少数情况下可能会出现阴道出血、子宫收缩、流产、感染、胎儿丢失等并发症，发生率约0.5%。

通过规范的产前筛查及产前诊断，可以检出染色体病等出生缺陷而达到优生的目的。威海政府为减少出生缺陷也出台了一系列优惠政策，夫妻之一为威海本地户口的可以免费血清学筛查，耳聋基因筛查、,筛查临界风险的可以免费无创DNA,高风险可以免费。羊穿一般每周二进行，需要预约。其余检查每天均可进行，不需要预约。

温馨提示：为生育一个健康的宝宝，建议孕妈妈们规范产检。

本期科普专家

门诊时间：每周五全天

夏明静

产前诊断及遗传科主任

产二科副主任副主任医师副教授

兼任山东省医师协会促进自然分娩分会委员、山东省医学会计划生育分会委员、威海市产前诊断专家组成员、威海市产科疾病控制中心秘书，曾于广东医院专门进修学习产前诊断与遗传咨询，擅长复发性流产、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、多胎、RH阴性血、难产、遗传病优生咨询等产科疑难杂症的处理。年威海市临床技能大赛中荣获个人第三名；青岛大学医学院教学大查房比赛荣获二等奖。获威海市科学技术奖3项，实用新型专利2项，主编专著1部，发表学术论文11篇。

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供稿

产二科

编辑

张娜

责任编辑

书雅