关于无创那些你想知道的事儿

精子与卵子命运般相逢碰撞，不早不晚，而后生命神奇孕育、生长、降临……一个新生命的降临，犹如一首诗的诞生。婴儿的第一声啼哭，是最美的诗朗诵。

然而这个看起来顺理成章的过程，却并非总是一帆风顺。

我国出生缺陷现状

《年中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。21三体综合征（Down综合征、唐氏综合征）、18三体综合征（Edwards综合征）、13三体综合征（Patau综合征）是最为常见的新生儿染色体非整倍体疾病，孕期常出现流产、死胎、畸胎等，患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓、多器官畸形，绝大多数患儿生活无法自理，对家庭和社会造成重大危害。最重要的是，这类疾病的发生具有随机性，健康的夫妇也存在生育染色体非整倍体患儿的风险。由于目前医疗水平无法治愈此类染色体疾病，所以最好的方法就是通过产前筛查及产前诊断，尽量降低这类疾病患儿的出生率。

国内外经典产前筛查及产前诊断临床措施

以唐氏综合征为例，国内外最常用的临床策略是通过血清学及B超进行产前筛查，筛查出的高风险人群再进一步通过羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等有创手段来获取标本进行染色体检查确诊。但是，由于技术的限制，目前国内外常规的中孕期血清学筛查（即“唐筛”）的检出率为75%左右，这就意味着每10个唐氏宝宝中，就会有约2-4个唐氏宝宝将被漏检；同时，唐筛的假阳性率也高达5%，这代表着筛查结果为高风险的孕妇，在其后的产前诊断中只有约1%-2%被确诊为患儿，而其余约98%都只是虚惊一场，因此，大量孕妇会陷入原本不需要进行介入性产前诊断的恐慌、焦虑、等待与煎熬之中。

新一代产前筛查技术—无创DNA产前检测

随着新一代高通量测序技术的飞速发展与广泛应用，一种新的、具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的检测技术——无创DNA产前检测出现了！无创DNA产前检测（Non-invasivePrenatalScreening）通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21三体、18-三体、13-三体）的风险。

那么，无创DNA产前检测具有哪些优点呢？首先，它是一种非侵入性检测方法，仅需采集10毫升母体外周血，孕妇感染及流产风险低；其次，检测孕周范围广，孕12周即可进行检测；该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化，准确性高。可以说，无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”，比唐筛更准确，比羊穿更安全！看来，鱼和熊掌，是可以兼得的！

医院产前诊断中心/四川省产前诊断中心在年就承担了卫生部《胎儿唐氏综合征无创性高精度产前筛查技术建立与实施》项目；年建成高通量基因测序平台；年在国家药物临床试验机构完成上千例无创DNA产前检测临床试验，同时，通过卫生部临检中心无创DNA产前检测室间质评；年1月成为卫计委首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，年4月搭建了基于NextSeqCN平台的高通量基因测序实验室，在临床开展无创DNA产前检测项目。

作为四川省仅有的两家具有卫计委批准的高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位之一，华西二院打造的高通量基因测序实验室具备国际一流水平，是全国少数几家能够独立自主开展无创DNA医院临床单位。无论从建设规模、设备配置、人员构架还是技术标准，均达到了一流产前诊断实验室的要求，能独立完成从孕妇血液采集、DNA提取，到文库构建、测序、数据分析整个流程，所有环节均有质量控制保障准确性。

自从我院开展无创DNA产前检测以来，从各种渠道收到许多宝妈的提问，故现将一些常见问题在此罗列，一一为您释疑解惑。

以下“Q”代表提问，“A”代表答案。本检测相关专业问题均根据国家卫生计生委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》进行解答。

Q：医院无创DNA产前检测具体检测部门是哪里？做无创应该在哪个科室开具检查？便民门诊能开这个检查吗？

A：1.我院产前诊断中心独立完成无创DNA产前检测，并出具医院正式报告。

2.请于遗传咨询门诊或产科门诊就诊，符合检测条件的孕妇，医生将为您开具无创DNA产前检测医嘱。

3.便民门诊无法开具无创DNA产前检测的医嘱！

温馨提醒：如您在我院进行无创DNA产前检测流程中存在违规行为，医院以外地点采血、检测报告非我院出具等情况，请及时向我院医务部反映，医院将尽快核查并妥善解决。

Q：无创DNA产前检测可以检测哪些疾病？

A：根据目前技术发展水平，无创DNA产前检测的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

Q：无创DNA产前检测的时间范围？

A：检测适宜孕周为12+0-22+6周。若孕周超过22+6周，可能存在错过最佳产前诊断时机的风险，若仍坚持行无创DNA产前检测，需另行在知情同意书上签字。

Q：哪些情况可以做无创DNA产前检测？

A：针对无创DNA产前检测，孕妇可分为适用人群、慎用人群和不适用人群。

适用人群：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险（即1/≤唐氏综合征风险值＜1/，1/≤18三体综合征风险值＜1/）、有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）以及孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者，此类人群适合做无创DNA产前检测；

慎用人群：早/中孕期产前筛查高风险、预产期年龄≥35岁、重度肥胖（体重指数＞40）、通过体外受精-胚胎移植方式受孕（俗称试管婴儿）、有染色体异常胎儿分娩史、双胎及多胎妊娠以及其他医师认为可能影响结果准确性的情形，此类人群需权衡利弊及风险后自愿选择无创DNA产前检测；

不适用人群：孕周＜12周、夫妇一方有明确染色体异常、一年内接受过异体输血或移植手术或异体细胞治疗等、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断者、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险、孕期合并恶性肿瘤以及医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。　

您可参照上述标准大致对照自己是否适合进行无创DNA产前检测，如有