唐筛无创DNA羊水穿刺丨产前筛查分类

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对助产士来说

许多孕妇围绕产前筛查的手段

会不断向你询问

第一妇产后台的粉丝

也向我们提出了唐筛科普的要求

今天，我们将围绕产前筛查的几种手段

唐筛检查

无创DNA

羊水穿刺

进行集中总结

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最佳检查时间、检测特点、价格3类产前筛查手段：优缺点对比唐氏筛查（血清学筛查）

通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

①优点：经济实惠（两三百块钱）、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

②缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿），假阳性率高（唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是）。

无创DNA检测（NIPT）

通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。

②缺点：费用较高（全国各地-不等，选择合适的价格很重要）、检测面窄（不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺羊水穿刺

是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查。

①优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈医院进行相关检查。

P.S.唐筛≠羊穿

唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中，也有生出唐氏儿的可能。唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。而羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。

如果还是看不懂的话，直接来看这张图

读懂：3种筛查手段的时间安排、指标、适应症

（一）母血血清学筛查（即唐氏筛查）：早中孕期母血生化测定，受很多因素影响，如孕周，标本采集及转运环节，实验室温度，检测环节。其中孕周的影响因素较大，所以在做相关筛查前一定要核实孕周。检查最好是上午空腹抽取母体外周静脉血，以提高准确率。

1、早孕期筛查（即早唐）时间在孕11～13+6周，指标包括妊娠相关蛋白（PAPPA）、游离绒毛膜性腺激素（f-βHCG），检出率达到90%～95%的21-三体综合征。

2、中孕期筛查（即中唐）时间在孕15～20+6周，指标包括甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（f-βHCG）、游离雌三醇（uE3），检出率在65%～85%之间另外增加一个胎儿开放性神经管畸形疾病的B超筛查。

（二）无创产筛（NIPT）：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，即非侵袭性产前检测（NIPT），其准确率较唐筛高得多，漏诊率低，筛查假阳性率低，可以大大减少羊水穿刺的数量。筛查时间在孕12～22+6周。对于21-三体综合征来说，其检出率高达99%～%，18-三体综合征的检出率是70%～90%，而13-三体综合征的检出率则相对偏低。

适应症包括：

（1）正常单胎孕妇；（2）血清学筛查（唐筛）异常者；（3）羊水穿刺等禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、一些病原体感染活动期、孕妇Rh血型等）、或对羊水穿刺恐惧者；（4）孕20+6周以上，错过“早唐”血清学筛查最佳时间。

需要强调的是NIPT定位于筛查而不是诊断，所以高风险孕妇必须经产前羊水或脐带血检测诊断确诊，低风险孕妇仍需进行超声胎儿结构筛查（即中孕期系统超声）。

（三）胎儿超声：包括早孕期胎儿颈项透明层厚度检查（即NT），和中孕期的软指标，包括脉络丛囊肿、心室强回声光点、颈后皮肤增厚、肠管回声增强、肾盂扩张、孤立的长骨短、鼻骨缺失或发育不良、轻度侧脑室增宽、脐血管单脐动脉、持续性右脐静脉等。

早孕期NT检查是目前比较普遍的一个筛查项目，NT检查是指在孕11～13+6周之间，通过超声测量胎儿颈项透明层的厚度，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征，或其它结构畸形的一种方法。因为NT检查对胎儿体位的要求比较高，检查花费时间较长，增加医疗工作量，医院预约时间较长，导致部分孕妇错过NT检查时间。其实孕妈妈不必过于担心，NT跟其他检查项目一样，都是以筛查为目的的检查，如果错过时间或者NT检查有异常者，可以前往产前诊断中心咨询，行母血血清学筛查和胎儿超声检查。

中孕期超声筛查的软指标并不特异，在正常胎儿中也可常规进行，在染色体异常（如唐氏综合征）的胎儿中异常其发生率升高。所以孕妈妈如发现超声检查异常不必过于恐慌，可进一步产前诊断中心或遗传学咨询。

（四）羊水穿刺：这是在门诊经常咨询的问题。当准妈妈们听到医生建议做“羊水穿刺”时，通常会感到紧张和焦虑。羊水穿刺全称羊膜腔穿刺，即羊穿，是目前最常用的产前诊断技术。因为羊水中含有大量胎儿的细胞，可以比较全面准确地反映胎儿染色体全貌，所以我们通过羊穿来获取羊水中胎儿脱落的细胞，检测胎儿染色体。

羊穿主要通过超声引导定位抽取一定量的羊水，来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白等测定。对于行无创DNA异常者，既往有不良孕产史或者预产年龄超过35周岁的孕妈妈，可建议行羊水穿刺。一般来说，羊水穿刺还是很安全的，发生各种风险的比例极低，罕见的风险包括：出血，流产，感染。准备羊穿的孕妇在检查前应排空膀胱，检查过程中配合医生只是肚皮上戳一针，而穿刺在超声的引导下可以避开胎儿，不会伤到胎儿，没有必要过度紧张。

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来源

搜狐母婴、江苏省人医等