我县首家孕妇在家门口就能进行产前筛查啦

年4月1日，嵩县妇幼保健院和洛阳市妇幼保健院共同签署了《胎儿无创DNA产前筛查合作协议》，即开展临床合作，向我县广大孕妇推广和提供全新、安全、精准、简便的“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务啦。

什么是无创DNA检测？

无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测（NoninvasiveprenatalTesting，NIPT）的“小名”，英文缩写NIPT，是通过孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而判断胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病的风险，是一种安全、精确、无创的产前筛查技术。

什么是染色体非整倍体疾病？

◆染色体非整倍体疾病是由于染色体数目或结构异常导致，对宝宝的健康有着极为重要的影响。

◆唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体疾病之一，中国每年大约有26,名唐氏患儿出生。

◆患儿多表现为先天智力障碍、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢畸形等，目前尚无有效的治疗手段。

染色体非整倍体异常与什么有关？

染色体非整倍体异常与遗传和环境因素有关，各年龄段的孕妇均有生育这种异常胎儿的可能。其中，年龄是最重要的影响因素，母亲的年龄越大，生育出患儿的风险越高。

无创DNA检测的优势

◆快速：7-10个工作日即可出报告；

◆安全：静脉取血，无创伤、无流产、无感染风险；

◆早期：≥12孕周即可检测，最佳孕周12-22+6周；

◆准确：采用新一代测序技术，准确率更高；

◆安心：为每位受检者购买保险。

哪些孕妇适合进行无创DNA检测？

◆血清学筛查显示胎儿为常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1之间的孕妇。

◆有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

◆孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13-三体综合征风险者。

哪些人群慎用无创DNA检测？

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：

◆产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁，或有其他直接产前诊断指征的孕妇；

◆重度肥胖（体重指数40）

◆通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇；

◆双胎及多胎的妊娠；

◆有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

◆医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

哪些孕妇不适用于无创DNA检测？

1、孕周＜12周；

2、三胎（含）以上的多胎妊娠孕妇；

3、夫妇一方有明确染色体异常；

4、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

5、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

6、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

7、孕期合并恶性肿瘤。

8、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的，孕妇或家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测.

如何申请无创DNA检测？

嵩县妇幼保健院是我县唯一的产前筛查机构，目前，孕妇仅可在我院申请无创DNA筛查，筛查的流程如下：

医技楼一楼

围产保健科填写申请单

检验科抽血

围产保健科领取报告

围产保健科

周亚娟

主治医师

毕业于河南科技大学临床医学系，本科学历，曾于年在河南科技大学进修学习妇产科，于年在医院进修学习产前遗传咨询。从事妇产科临床工作10余年，擅长孕期保健、产前遗传咨询、高危孕产妇管理、孕期营养指导。对孕期常见合并症、并发症的诊断及处理有丰富的临床经验。

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