准确率达到99以上的唐氏筛查，准妈

无创产前检测的原理

年，Lo等通过男性胎儿孕妇外周血血浆Y染色体的PCR扩增法，证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA（cell-freefetalDNA，cffDNA），开启了基于cffDNA非侵入性产前筛查方法的研究（Fig1）

后续的研究证实：胎儿cffDNA来源于胎盘凋亡的滋养层细胞，经过胎盘屏障进入母血，怀孕四周左右就可以从孕妇外周血中检出cffDNA，孕8周建立胎盘循环后，cffDNA以一定的比例稳定存在于母体外周血血浆中。基于以上研究理论，胎儿染色体数目的异常会使母体血浆中cffDNA的含量发生微量变化。以出生缺陷中最常见的21-三体综合征为例，正常胎儿和正常母亲的21号染色体均为两个拷贝，而21-三体综合征胎儿的21号染色体为3个拷贝。所以，从21-三体综合征胎儿的孕妇外周血中检测出来的cffDNA含量占整个基因组的比率较正常胎儿略高（Fig2）。

Fig2母体血浆中游离DNA含量的微量变化示意图

染色体三体综合征的高危人群1、高龄孕妇：当孕妇的年龄超过35周岁时，胎儿患有染色体疾病的机率增高；2、遗传病史人群：父母为染色体疾病患者或携带者，其子代患病的机率增大；3、病毒携带者；4、长期在放射性、或长期接触畜牧等污染环境下工作的人群。染色体疾病检测的必要性每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆。即使没有家族史和明确的毒物接触史，发病率也会随孕妇年龄的增高而升高。而且，这类疾病迄今为止尚无有效的治疗有段，最好通过产前筛查和产前诊断进行预防。

不改变原有临床流程，不增加采血量，不延长报告周期，一次检测即可发现包括T21、T18、T13、性染色体非整倍体，以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的十余种胎儿染色体疾病，采血后10个工作日通知检测结果。

香港基因检测中心检测疾病列表（共14项）

疾病种类异常区域发病率临床特征T21（唐氏综合征）21号染色体1/特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍，寿命减少T18（爱德华氏综合征）18号染色体1/—1/先天性心脏病，外表及多器官严重畸形，发育迟缓，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至10岁T13（帕陶氏综合征）13号染色体1/%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑畸形，常合并先天性心脏病，活产寿命4-6个月特纳综合征（45,X）性染色体1/女性新生儿身材矮小，生殖器与第二性征发育不全，智力发育程度不一克氏综合征（47,XXY）性染色体1/-1/男性新生儿体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大，不育或性功能低下，智力发育正常或略低超雄综合征（47,XYY）性染色体1/男性新生儿通常躯体外形特征异常不显著，大多数性发育正常，可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓，以及延迟的运动能力、肌张力低下、手震或其他不自主运动等超雌综合征（47,XXX）性染色体1/女性新生儿一般外表正常，躯体外形特征不显著。大多数性发育正常，可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓，以及延迟的运动能力、肌张力低下等22q11.2deletion综合征

（含Digeorge综合征）

22q染色体1/心脏病，血小板异常，面部特征异常，低血钙，进食困难，肾功能异常，发育语言迟缓，学习能力低下，免疫系统障碍，注意力缺陷多动障碍1p36deletion综合征1p染色体1/0-1/0特殊面容、视听障碍、心脏结构异常、癫痫、肌张力低下、多发畸形。生长迟缓、严重语言发展迟缓、情绪不易控制，寿命多数正常2q33.1deletion综合征2q染色体罕见特殊面容、癫痫、关节韧带松弛等症状。生长迟缓、严重语言发展迟缓、喂食困难、行为过动、躁动等症状Cri-Du-Chat综合征5p染色体1/-1/00婴幼儿时期的哭声似小猫叫、特殊面容、肌张力低。生长迟缓、行为过度活跃、侵略、暴怒、重复动作等症，少数可活至成年Langer-Giedion综合征8q染色体罕见毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下，寿命可至成年Angelman综合征15q染色体1/-1/面孔似“快乐木偶”、智力低下、肌张力低过度笑容、癫痫，寿命减少Prader–Willi综合征15q染色体1/0-1/智力低下、肌张力低、性腺发育低下、肥胖手足小、身材矮小，寿命减少

香港无创基因检测优势

更全面：覆盖胎儿染色体微缺失微重复疾病的无创产前检测

高性价比：一次检测发现多种胎儿染色体异常

安全：非侵入性，安全、无风险

早期：孕早期检测，易于后续的临床选择

适用人群

①高龄孕妇（年龄≥35岁）

②血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/≤唐氏综合征风险值＜1/，1、≤18三体综合征风险值＜1/）的孕妇

③孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常的孕妇

④有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）

⑤就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低染色体非整倍体及染色体微缺失微重复综合征的孕妇

⑥不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

⑦羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；

⑧对有创产前诊断有心理障碍的孕妇。

香港无创DNA产前检测流程

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