关于无创DNA，你想知道的都在里面

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合症，18-三体，13-三体)的风险率。

抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合症)、18三体综合征(爱德华氏综合症)、13三体综合征(帕陶氏综合症)三大染色体疾病。

年龄大于35岁不愿选择有创产前诊断的孕妇；

唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇；

不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；

血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。

无创基因检测是12-24周都可以做哦，最晚24周做。无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合症)，T18染色体异常(爱德华氏综合症)和T13染色体异常(帕陶氏综合症)。

无创产前基因检测准确率很高，能精确检测21三体、18三体、13三体等染色体数目异常疾病。染色体数目异常疾病是最常见的先天畸形。无创产前基因检测适用于12-24孕周。

和唐氏筛查比较，无创DNA产前检测具有以下优势：

安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等，易造成宫内感染，增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升，就可以筛查出胎儿有无发育异常。

检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

筛查孕周范围更广。孕期唐筛适合孕周为14-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕24周。

赞赏

长按







































白癜风好治疗么
北京治疗白癜风哪间医院专业