生唐氏筛查结果怎么看高风险怎么办唐筛你

“唐氏筛查”简称唐筛

是产检必做项目之一

主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险

唐氏筛查应该什么时候做

报告怎么看

又是否能看出胎儿是男是女呢

今天就来讲讲唐氏筛查的那些事

为什么要进行唐氏筛查

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唐氏儿的危害

唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。

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唐氏筛查的意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。

但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

关于唐筛最常见的5个问题

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唐氏筛查能看男女吗？

目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都是得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。并且国家法律规定禁止非法鉴定胎儿性别。

02

唐氏筛查的方法有哪些

医院和地区会根据自身条件提供不同的筛查方案。好的筛查方案应该具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能发现更多的唐氏儿，并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种：

1

早孕期筛查（孕11周~13周6天）

采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。

但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外高风险者需行绒毛活检，而能提供绒毛活检的医疗机构很少，因此在国内开展受到限制。

2

中孕期血清学筛查（孕15周~20周6天）

目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。

3

早中孕期联合/序贯筛查

孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90-95%。

医院采用早中孕期联合筛查方案，但需要孕妇两次诊疗才能最终完成筛查的过程。

检出率是在假阳性率5%的基础上计算的。

03

唐氏筛查参考范围

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/为高危人群，正常值是1/左右。国际上标准是1/。下面我们具体看一下。

04

唐氏筛查结果怎么看

的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度四个数据。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(InhibinA)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。

但是，医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，医院正常值标准是小于1/，有的则是小于1/。

05

唐氏筛查高风险怎么办？

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

羊水穿刺或绒毛活检

对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

优点

1、明确诊断

2、可发现其他染色体异常

缺点

1、有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/-）

2、费用较高

3、依赖相关的穿刺机构及实验室

无创胎儿DNA检测（NIPT）

近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

优点

1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低

2、无创

3、可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）

缺点

1、费用高

2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊

3、对其他染色体异常的检出率不高

唐氏综合症又叫做21-三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量结合孕妇的年龄孕周、体重、是否吸烟、患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。

唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查，如羊膜穿刺检查或绒毛检查。

如何筛查

一般来说做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水医院进行检查，空腹不是必须的。另外检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其检查前的注事项。

筛查包括抽取孕妇静脉血以及超声指标NT颈背半透明膜厚度或甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3和抑制素AInhibinA中期四项的指标结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时可以查出80%以上的唐氏儿。

报告单解读

AFP

AFP甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白分子量为-00道尔顿在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成继之主要由胎儿肝脏合成胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似。母血AFP来源于羊水和胎血但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期母血AFP浓度最低随妊娠进展而逐渐升高妊娠28-32周时达高峰以后又下降。胰岛素依赖型糖尿病AFP低10%。孕妇体重高者AFP低吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。

FreehCGβ

游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清FreehCGβ水平呈强直性升高。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周然后缓慢降低浓度直到第18-20周然后保持稳定。

先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM值。

18三体β-HCG表现为降低异常一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。而MOM值是一个比值即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化因此其值必须转化为中位数的倍数MOM表示使其“标准化”便于临床判断。

uE3

uE3游离雌三醇是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素由于胎儿的肾上腺皮质发育不良导致uE3的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低一般正常平均MOM值为0.7。

InhibinA

抑制素-AIhnA是一种蛋白激素，由女性卵巢的颗粒层细胞或男性睾丸的滋养细胞分泌产生，可选择性的抑制垂体促卵泡刺激激素FSH的分泌，亦可在性腺发挥局部旁分泌作用调节卵泡的生成。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠期升高的主要来源。

年首先报道怀有唐氏综合征患儿的妊娠母体血清抑制素A明显升高。抑制素A还可作为内分泌标记物来监测卵巢的功能以及对先兆子痫进行预测。抑制素A做为产前筛查指标还有一大优势是其中位数与孕周的相关性较小，受到孕周不准确的影响小。与其他指标指数型变化不同，抑制素A的孕周变化趋势为潜U型的抛物线，底端在16-17周。

孕妇体重高者InhA低，吸烟者InhA升高，怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高，一般正常平均MOM值为2.0以上。

其他检查

?唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查

绒毛取样术

绒毛取样术孕早期有创检测，自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常，诸如唐氏症或其他基因的状况。

羊水穿刺术

羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞（可能会有感染，羊水泄露，流产等风险），检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体）,其培养成功率为98%，检测准确率为%。

无创DNA检测基因

其原理为：胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查。